一名27岁准婚女子做婚前检查，才发现自己其实是男生，问题全出在她患上了这个罕见的“病”！

(示意图)

根据报导，李姓女子青春期时，比其他朋友迟来月经，胸部也没发育，18岁到医院做检查，医生认为李女患有先天性卵巢缺陷的可能，医师建议进一步检查，但李女拒绝了。

直到今年，李女打算结婚，便去做了彻底的婚前检查。医生听闻他过去的就诊惊例，初步诊断不是卵巢早衰、原发性闭经这么简单，可能是肾上腺增生症中罕见的17α -羟化酶缺乏症，检查后发现，证实是46xy 17α-羟化酶缺乏症，因为没有及早诊断治疗，还存在严重的骨质疏松、维生素D缺乏问题。

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换句话说，李女的社会性别是女性，但染色体性别是男性，由余罹患罕见的先天性肾上腺皮质增生中的17α-羟化酶缺乏症，对于基因型为男性核型46,XY的个体，这种酶的缺乏会导致身体不能正常生产足够的男性激素，来发展典型的男性性征，因此个体可能出现性征不明确会更偏向女性的外表。

由于46xy 17α-羟化酶缺乏症，李女比一般患者更容易出现丑树感染和出血，以及肾上腺机能不全，医疗团队为制定详细的手术方案和药物治疗，手术3天后顺利出院，但他得定时服用肾上腺皮质激素类药物，同时定期到内分泌科和妇科回诊。

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